NIPT by GenePlanet – o teste pré-natal não invasivo líder

Apresentação do teste NIPT by GenePlanet

O NIPT by GenePlanet é um teste pré-natal não invasivo de alta precisão que rastreia as aneuploidias cromossómicas, incluindo as trissomias 21, 18 e 13, a partir da 10.ª semana de gravidez. O teste oferece um índice de risco significativamente mais elevado do que os métodos de rastreio tradicionais. Com uma taxa de sensibilidade superior a 99 % (validada em mais de 147 000 gravidezes) e uma taxa de falsos positivos de apenas 0,14 % relativamente às trissomias 21, 18 e 13, o nosso teste permite reduzir de forma significativa o número de mulheres submetidas a exames de diagnóstico invasivos desnecessários.

Até à data, mais de 5 000 000 de amostras NIPT foram processadas, recorrendo à nossa tecnologia, em todo o mundo.

Opções do teste NIPT by GenePlanet

Trissomias	Aneuploidias dos cromossomas sexuais	Síndromes da deleção e da duplicação	Identificação do sexo
Síndrome de Down	Síndrome de Turner	60 microdeleções e duplicações*	Masculino / feminino
Síndrome de Edwards	Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Patau	XXX
22	XYY
16
9

*60 DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES*

Síndrome de Cowden (CD)

Síndrome de Dandy-Walker (DWS)

Síndrome de DiGeorge tipo 2 (DGS2)

Distrofia muscular de Duchenne (DMD); distrofia muscular de Duchenne e Becker (DMD / BMD)

Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)

eEctrodactilia tipo 3 (SHFM3) (engl. split hand/foot malformation type 3, SHFM3)

Ectrodactilia tipo 5 (SHFM5)(engl. split hand/foot malformation type 5, SHFM5)

Síndrome de Feingold

Holoprosencefalia tipo 1 (HPE1)

Holoprosencefalia tipo 4 (HPE4)

Holoprosencefalia tipo 6 (HPE6)

Síndrome de Jacobsen

Síndrome da hérnia diafragmática congénita (HCD / DIH1)

Leucodistrofia com 11q14.2-q14.3

Síndrome branquio-oto-renal (BOR) / síndrome de Melnick-Fraser

Atraso mental ligado ao X com deficiência isolada de hormona do crescimento (MRGH)

Síndrome orofaciodigital

Síndrome de Potocki-Lupski (síndrome da duplicação 17p11.2)

Síndrome de Rieger tipo 1 (RIEG1)

Síndrome de Saethre-Chotzen (SCS)

Surdez neurossensorial e infertilidade masculina

Artrogripose distal tipo 2B (DA2B)

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Síndrome de Cornelia de Lange (CDLS)

Síndrome da deleção 5q21.1-q31.2

Síndrome da deleção 8p23.1

Síndrome da deleção do cromossoma 10q

Síndrome da deleção 14q11-q22

Síndrome da deleção 17q21.3

Síndrome da deleção do cromossoma 18p

Síndrome da deleção do cromossoma 18q

Síndrome da duplicação 8p23.1

Síndrome da duplicação 11q11-q13.3

Síndrome da duplicação 17q21.31

Síndrome cri-du-chat (deleção 5p)

Síndrome do olho de gato (CES)

Alfa-talassemia, síndrome de atraso mental

Síndrome da microdeleção 1p36

Síndrome da microdeleção 1q41-q42

Síndrome da microdeleção do cromossoma 10q22.3-q23.31

Síndrome da microdeleção 12q14

Síndrome da microdeleção 16p11.2-p12.2

Síndrome da microduplicação 16p11.2-p12.2

Síndrome da microduplicação Xp11.22-p11.23

Síndrome da microftalmia tipo 6, hipoplasia pituitária

Síndrome da monossomia 9p

Síndrome da insensibilidade aos androgénios (AIS)

Síndrome do hipercrescimento 15q26

Síndrome tipo Prader-Willi (síndrome SIM1)

Síndrome de Smith-Magenis

Aniridia II e síndrome WAGR

Síndrome tricorrinofalangiana tipo 1 (TRPS1)

Síndrome de Langer-Giedion (LGS)

Síndrome de Van der Woude (VWS)

Tumor de Wilms 1 (WT1)

Panhipopituitarismo ligado ao X

Apresentação do teste NIPT by GenePlanet

Opções do teste NIPT by GenePlanet

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