Apresentação do teste NIPT by GenePlanet

O NIPT by GenePlanet é um teste pré-natal não invasivo de alta precisão que rastreia as aneuploidias cromossómicas, incluindo as trissomias 21, 18 e 13, a partir da 10.ª semana de gravidez. O teste oferece um índice de risco significativamente mais elevado do que os métodos de rastreio tradicionais. Com uma taxa de sensibilidade superior a 99 % (validada em mais de 147 000 gravidezes) e uma taxa de falsos positivos de apenas 0,14 % relativamente às trissomias 21, 18 e 13, o nosso teste permite reduzir de forma significativa o número de mulheres submetidas a exames de diagnóstico invasivos desnecessários.

Até à data, mais de 5 000 000 de amostras NIPT foram processadas, recorrendo à nossa tecnologia, em todo o mundo.

Opções do teste NIPT by GenePlanet

TrissomiasAneuploidias dos cromossomas sexuaisSíndromes da deleção e da duplicaçãoIdentificação do sexo
Síndrome de DownSíndrome de Turner60 microdeleções e duplicações*Masculino / feminino
Síndrome de EdwardsSíndrome de Klinefelter
Síndrome de PatauXXX
22XYY
16
9
*60 DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES*
Síndrome de Cowden (CD)
Síndrome de Dandy-Walker (DWS)
Síndrome de DiGeorge tipo 2 (DGS2)
Distrofia muscular de Duchenne (DMD); distrofia muscular de Duchenne e Becker (DMD / BMD)
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
eEctrodactilia tipo 3 (SHFM3) (engl. split hand/foot malformation type 3, SHFM3)
Ectrodactilia tipo 5 (SHFM5)(engl. split hand/foot malformation type 5, SHFM5)
Síndrome de Feingold
Holoprosencefalia tipo 1 (HPE1)
Holoprosencefalia tipo 4 (HPE4)
Holoprosencefalia tipo 6 (HPE6)
Síndrome de Jacobsen
Síndrome da hérnia diafragmática congénita (HCD / DIH1)
Leucodistrofia com 11q14.2-q14.3
Síndrome branquio-oto-renal (BOR) / síndrome de Melnick-Fraser
Atraso mental ligado ao X com deficiência isolada de hormona do crescimento (MRGH)
Síndrome orofaciodigital
Síndrome de Potocki-Lupski (síndrome da duplicação 17p11.2)
Síndrome de Rieger tipo 1 (RIEG1)
Síndrome de Saethre-Chotzen (SCS)
Surdez neurossensorial e infertilidade masculina
Artrogripose distal tipo 2B (DA2B)
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Síndrome de Cornelia de Lange (CDLS)
Síndrome da deleção 5q21.1-q31.2
Síndrome da deleção 8p23.1
Síndrome da deleção do cromossoma 10q
Síndrome da deleção 14q11-q22
Síndrome da deleção 17q21.3
Síndrome da deleção do cromossoma 18p
Síndrome da deleção do cromossoma 18q
Síndrome da duplicação 8p23.1
Síndrome da duplicação 11q11-q13.3
Síndrome da duplicação 17q21.31
Síndrome cri-du-chat (deleção 5p)
Síndrome do olho de gato (CES)
Alfa-talassemia, síndrome de atraso mental
Síndrome da microdeleção 1p36
Síndrome da microdeleção 1q41-q42
Síndrome da microdeleção do cromossoma 10q22.3-q23.31
Síndrome da microdeleção 12q14
Síndrome da microdeleção 16p11.2-p12.2
Síndrome da microduplicação 16p11.2-p12.2
Síndrome da microduplicação Xp11.22-p11.23
Síndrome da microftalmia tipo 6, hipoplasia pituitária
Síndrome da monossomia 9p
Síndrome da insensibilidade aos androgénios (AIS)
Síndrome do hipercrescimento 15q26
Síndrome tipo Prader-Willi (síndrome SIM1)
Síndrome de Smith-Magenis
Aniridia II e síndrome WAGR
Síndrome tricorrinofalangiana tipo 1 (TRPS1)
Síndrome de Langer-Giedion (LGS)
Síndrome de Van der Woude (VWS)
Tumor de Wilms 1 (WT1)
Panhipopituitarismo ligado ao X
Geneplanet d.o.o., Cesta na Poljane 24, 1000 Ljubljana | | nipt@geneplanet.com

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