Apresentação do teste NIPT by GenePlanet

O NIPT by GenePlanet é um teste pré-natal não invasivo que serve para detetar a síndrome de Down e outras malformações genéticas causadas por informação genética adicional ou em falta no ADN da criança.

O teste requer apenas uma pequena amostra de sangue da mãe, e pode ser realizado a partir da 10.ª semana de gravidez. Os resultados são disponibilizados em seis a oito dias úteis.

O nosso teste é mais sensível do que os testes de rastreio tradicionais, e não representa nenhum risco para a mãe nem para a criança, ao contrário de métodos invasivos como a amniocentese.

Que irregularidades deteta o teste NIPT by GenePlanet?

O nosso teste deteta principalmente as três trissomias mais frequentes presentes no nascimento: as síndromes de Down, de Edwards e de Patau. Também é possível detetar outras anomalias cromossómicas. Estudos independentes, incluindo o maior estudo sobre o uso do NIPT na prática clínica, que incluiu 147 000 mulheres, mostraram que o NIPT by GenePlanet deteta estas deficiências com uma sensibilidade de 99 %.

O teste também oferece opções de testes adicionais para outras anomalias genéticas, como as síndromes da deleção e a aneuploidia dos cromossomas sexuais. Também pode optar por descobrir qual é o sexo da criança.

É importante que consulte o seu médico antes de cada teste genético para compreender as anomalias que podem ser detetadas.

Opções do teste NIPT by GenePlanet

Irregularidades testadasNIPT Básico da GenePlanetNIPT Padrão da GenePlanetNIPT Plus da GenePlanetNIPT Gémeos da GenePlanet
TRISSOMIA
Síndrome de Down
(trissomia 21)
Síndrome de Edwards
(trissomia 18)
Síndrome de Patau
(trissomia 13)
ANEUPLOIDIAS DOS CROMOSSOMAS SEXUAIS
Síndrome de Turner
(monossomia X)
Síndrome de Klinefelter
(trissomia XXY)
Síndrome do triplo X
(trissomia XXX)
Síndrome XYY
(trissomia XYY)
INFORMAÇÃO SOBRE O SEXO
Menina / meninoInformações sobre a presença de cromossomas Y
TRISOMIAS ADICIONAIS
Trissomia do cromossoma 9
Trissomia do cromossoma 16
Trissomia do cromossoma 22
60 DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES**
*60 DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES*
Síndrome de Cowden (CD)
Síndrome de Dandy-Walker (DWS)
Síndrome de DiGeorge tipo 2 (DGS2)
Distrofia muscular de Duchenne (DMD); distrofia muscular de Duchenne e Becker (DMD / BMD)
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
eEctrodactilia tipo 3 (SHFM3) (engl. split hand/foot malformation type 3, SHFM3)
Ectrodactilia tipo 5 (SHFM5)(engl. split hand/foot malformation type 5, SHFM5)
Síndrome de Feingold
Holoprosencefalia tipo 1 (HPE1)
Holoprosencefalia tipo 4 (HPE4)
Holoprosencefalia tipo 6 (HPE6)
Síndrome de Jacobsen
Síndrome da hérnia diafragmática congénita (HCD / DIH1)
Leucodistrofia com 11q14.2-q14.3
Síndrome branquio-oto-renal (BOR) / síndrome de Melnick-Fraser
Atraso mental ligado ao X com deficiência isolada de hormona do crescimento (MRGH)
Síndrome orofaciodigital
Síndrome de Potocki-Lupski (síndrome da duplicação 17p11.2)
Síndrome de Rieger tipo 1 (RIEG1)
Síndrome de Saethre-Chotzen (SCS)
Surdez neurossensorial e infertilidade masculina
Artrogripose distal tipo 2B (DA2B)
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Síndrome de Cornelia de Lange (CDLS)
Síndrome da deleção 5q21.1-q31.2
Síndrome da deleção 8p23.1
Síndrome da deleção do cromossoma 10q
Síndrome da deleção 14q11-q22
Síndrome da deleção 17q21.3
Síndrome da deleção do cromossoma 18p
Síndrome da deleção do cromossoma 18q
Síndrome da duplicação 8p23.1
Síndrome da duplicação 11q11-q13.3
Síndrome da duplicação 17q21.31
Síndrome cri-du-chat (deleção 5p)
Síndrome do olho de gato (CES)
Alfa-talassemia, síndrome de atraso mental
Síndrome da microdeleção 1p36
Síndrome da microdeleção 1q41-q42
Síndrome da microdeleção do cromossoma 10q22.3-q23.31
Síndrome da microdeleção 12q14
Síndrome da microdeleção 16p11.2-p12.2
Síndrome da microduplicação 16p11.2-p12.2
Síndrome da microduplicação Xp11.22-p11.23
Síndrome da microftalmia tipo 6, hipoplasia pituitária
Síndrome da monossomia 9p
Síndrome da insensibilidade aos androgénios (AIS)
Síndrome do hipercrescimento 15q26
Síndrome tipo Prader-Willi (síndrome SIM1)
Síndrome de Smith-Magenis
Aniridia II e síndrome WAGR
Síndrome tricorrinofalangiana tipo 1 (TRPS1)
Síndrome de Langer-Giedion (LGS)
Síndrome de Van der Woude (VWS)
Tumor de Wilms 1 (WT1)
Panhipopituitarismo ligado ao X
Geneplanet d.o.o., Cesta na Poljane 24, 1000 Ljubljana | | nipt@geneplanet.com

Para mais informações envie-nos uma mensagem e iremos ao encontro das suas questões ou necessidades.

Este campo é obrigatório.
Este campo é obrigatório.
Este campo é obrigatório.